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os sinais e sintomas da síndrome de Cohen podem variar de um indivíduo para outro. Embora os pesquisadores tenham sido capazes de estabelecer uma síndrome clara com características ou características “centrais”, muito sobre o transtorno não é totalmente compreendido. Vários fatores, incluindo o pequeno número de casos identificados e a falta de grandes estudos clínicos, impedem os médicos de desenvolver um quadro completo dos sintomas associados e prognóstico. Portanto, é importante notar que os indivíduos afetados podem não ter todos os sintomas discutidos abaixo. Os pais devem falar com o médico e a equipa médica dos seus filhos sobre o seu caso específico, sintomas associados e prognóstico global.

os recém-nascidos com síndrome de Cohen têm geralmente um tom muscular diminuído (hipotonia). Dificuldades de alimentação e respiração devido a hipotonia podem estar presentes nos primeiros dias de vida. Alguns recém-nascidos podem ter um choro fraco ou agudo. Alguns bebês podem exibir uma falha em ganhar peso e crescer como seria de esperar com base no sexo e na idade (falha em prosperar). As articulações de um bebê podem ser “frouxas”, o que significa que eles têm uma faixa anormalmente grande de movimento (Hipermobilidade articular). A microcefalia ligeira a moderada desenvolve-se frequentemente no primeiro ano de vida e continua até à idade adulta.

à medida que os lactentes envelhecem, podem apresentar atrasos em atingir os objectivos de desenvolvimento normais, tais como sentar-se ou rebolar (atrasos no desenvolvimento). O grau de tais atrasos é muito variável, mesmo entre membros da mesma família. Caminhar é muitas vezes atrasado até 2-5 anos de idade. Atrasos na fala também são comuns; as primeiras palavras de uma criança ou a sua capacidade de falar em frases são muitas vezes adiadas.

a deficiência intelectual ligeira a moderada é não progressiva e os indivíduos afectados mostram uma capacidade para aprender novos conceitos. A maioria das crianças são descritas como sociáveis com uma disposição alegre. Em alguns casos, as crianças podem exibir problemas comportamentais que se enquadram no espectro autista. Embora raras, foram notificadas convulsões numa minoria de indivíduos.

durante a infância, muitas vezes por volta dos 5 anos de idade, características faciais distintas podem tornar-se aparentes. Tais recursos incluem grandes orelhas; um proeminente raiz do nariz (a parte do nariz entre os olhos); uma baixa fio; altamente arqueado ou em forma de onda pálpebras; longo, grosso cílios; sobrancelhas espessas; um alto e estreito teto da boca (palato); uma anormalmente curto groove no meio do lábio superior (philtrum); e proeminente superior incisivos centrais superiores. Alguns indivíduos podem desenvolver úlceras recorrentes e pequenas arredondadas na boca (úlceras aftosa) e pode ocorrer inflamação ou infecção das gengivas (gengivite). Na literatura médica, a gama de características faciais distintivas é altamente variável e características específicas parecem ser mais prováveis de ocorrer em indivíduos de origens étnicas específicas.

os indivíduos afectados desenvolvem frequentemente uma variedade de anomalias que afectam os olhos e podem ter problemas de visão no início da infância. Estas anomalias incluem diminuição da clareza da visão (acuidade visual), miopia e olhos cruzados (estrabismo). Miopia geralmente se torna progressivamente pior durante a infância.

os indivíduos afectados podem também ter distrofia corioretina, uma condição caracterizada por anomalias que afectam a coróide e a retina, incluindo degeneração da retina. O coróide é a camada média do olho que consiste em vasos sanguíneos que fornecem sangue para a retina. A retina é uma camada membranosa de células sensíveis à luz na parte de trás do olho que converte a luz em sinais nervosos específicos, que são então transmitidos ao cérebro para formar imagens. Distrofia corioretinal é progressiva e pode causar má visão na luz fraca e, eventualmente, cegueira noturna (nyctalopia) e um campo de visão diminuído com uma diminuição da capacidade de ver para a esquerda ou para a direita ao olhar em frente (constrição do campo de visão periférico; por vezes referido como visão túnel). A perda de visão periférica pode levar os indivíduos a tropeçar ou cair facilmente.

> Menos frequentemente, malformações adicionais dos olhos são associados com Cohen síndrome incluindo anormal da curvatura da córnea (astigmatismo), o tamanho reduzido da córnea (microcornea), anormalmente pequenos globos oculares (microphthalmia), turvação (opacidade) das lentes, degeneração da íris (iris atrofia), degeneração do nervo óptico, que conduz os impulsos dos olhos para o cérebro (atrofia óptica), e de uma fissura de falta de tecido (colobomas) na retina ou pálpebras.

alguns indivíduos desenvolvem obesidade no tronco ou tronco do corpo que ocorre durante a meia-infância. Os braços e as pernas podem permanecer delgados ou finos. Os indivíduos podem estar abaixo da altura média para a sua idade e sexo (estatura curta). Alguns indivíduos também podem ter mãos e pés pequenos e estreitos. A puberdade tardia também foi relatada e alguns machos exibem testículos indescendidos (criptorquidismo).É frequente a curvatura anormal da coluna vertebral

. Os indivíduos afectados podem desenvolver curvatura dianteira-atrás anormal da coluna vertebral (cifose), ou uma combinação de cifose com curvatura lateral anormal da coluna vertebral (escoliose).

indivíduos com síndrome de Cohen podem ter uma condição chamada neutropenia, na qual há níveis anormalmente baixos de certos glóbulos brancos chamados neutrófilos. Os neutrófilos são essenciais para ajudar o corpo a combater a infecção, cercando e destruindo bactérias que entram no corpo. Os episódios de neutropenia são geralmente ligeiros ou moderados. Alguns indivíduos podem ter infecções repetidas, tais como infecções respiratórias ou infecções menores da pele. Crianças com síndrome de Cohen podem ser propensas ao desenvolvimento de infecções do ouvido médio (otite média). O desenvolvimento crónico de úlceras aftosa e gengivite pode ser parcialmente devido à neutropenia.

os indivíduos com síndrome de Cohen parecem ter um risco aumentado de desenvolver patologias auto-imunes, especialmente diabetes mellitus, mas também patologias da tiróide e doença celíaca. Doenças auto-imunes ocorrem quando o sistema imunológico do organismo ataca erroneamente tecido saudável.

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