Rare Disease Database

objawy przedmiotowe i podmiotowe zespołu Cohena mogą się różnić u poszczególnych osób. Chociaż naukowcy byli w stanie ustalić wyraźny zespół z charakterystycznymi lub „podstawowymi” cechami, wiele na temat zaburzenia nie jest w pełni zrozumiałe. Kilka czynników, w tym mała liczba zidentyfikowanych przypadków i brak dużych badań klinicznych, uniemożliwiają lekarzom opracowanie pełnego obrazu związanych z nimi objawów i rokowania. Dlatego ważne jest, aby pamiętać, że dotknięte osoby mogą nie mieć wszystkich objawów omówionych poniżej. Rodzice powinni porozmawiać z lekarzem i zespołem medycznym swoich dzieci na temat ich konkretnego przypadku, towarzyszących objawów i ogólnego rokowania.

noworodki z zespołem Cohena zwykle mają zmniejszone napięcie mięśniowe (hipotonia). W pierwszych dniach życia mogą występować trudności w karmieniu i oddychaniu z powodu hipotonii. Niektóre noworodki mogą mieć słaby lub wysoki krzyk. Niektóre niemowlęta mogą wykazywać brak przyrostu masy ciała i wzrostu, zgodnie z oczekiwaniami w zależności od płci i wieku (niepowodzenie w rozwoju). Stawy niemowlęcia mogą być „luźne”, co oznacza, że mają wyjątkowo duży zakres ruchu (nadmierna ruchliwość stawów). Łagodne do umiarkowanego małogłowie często rozwija się w pierwszym roku życia i trwa do dorosłości.

wraz z wiekiem niemowlęta mogą wykazywać opóźnienia w osiągnięciu prawidłowych etapów rozwoju, takich jak siedzenie lub przewracanie się (opóźnienia rozwojowe). Stopień takich opóźnień jest bardzo zmienny, nawet wśród członków tej samej rodziny. Chodzenie jest często opóźnione do 2-5 roku życia. Opóźnienia mowy są również powszechne; pierwsze słowa niemowlęcia lub dziecka lub umiejętność mówienia zdaniami są często opóźnione.

łagodna lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna nie jest postępująca, a osoby dotknięte chorobą wykazują zdolność uczenia się nowych koncepcji. Większość dzieci jest opisywana jako towarzyska z wesołym usposobieniem. W niektórych przypadkach dzieci mogą wykazywać problemy behawioralne, które mieszczą się w spektrum autystycznym. Chociaż rzadko, u mniejszości osób zgłaszano napady padaczkowe.

w dzieciństwie, często w wieku około 5 lat, mogą pojawić się charakterystyczne rysy twarzy. Takie cechy obejmują duże uszy; wydatny korzeń nosa (część nosa między oczami); niska linia włosów; silnie łukowate lub faliste powieki; długie, grube rzęsy; grube brwi; wysoki, wąski dach ust (podniebienie); nienormalnie krótki rowek w środku górnej wargi (philtrum); i wydatne górne siekacze centralne. U niektórych osób mogą wystąpić nawracające, małe zaokrąglone owrzodzenia w jamie ustnej (aftowe owrzodzenia) i może wystąpić zapalenie lub zakażenie dziąseł (zapalenie dziąseł). W literaturze medycznej zakres charakterystycznych cech twarzy jest bardzo zmienny, a specyficzne cechy wydają się być bardziej prawdopodobne u osób o określonym pochodzeniu etnicznym.

osoby dotknięte chorobą często rozwijają różne nieprawidłowości dotyczące oczu i mogą wystąpić problemy ze wzrokiem we wczesnym dzieciństwie. Takie nieprawidłowości obejmują zmniejszoną jasność widzenia (ostrość wzroku), krótkowzroczność (krótkowzroczność) i skrzyżowane Oczy (zeza). Krótkowzroczność zwykle pogarsza się w dzieciństwie.

osoby dotknięte mogą również mieć dystrofię chorioretinal, stan charakteryzujący się zaburzeniami wpływającymi na naczyniówkę i siatkówkę, w tym zwyrodnieniem siatkówki. Naczyniówka jest środkową warstwą oka, która składa się z naczyń krwionośnych, które dostarczają krew do siatkówki. Siatkówka to błoniasta warstwa komórek wyczuwających światło w tylnej części oka, która przekształca światło w określone sygnały nerwowe, które są następnie przesyłane do mózgu w celu utworzenia obrazów. Dystrofia naczyniowo-siatkówkowa jest postępująca i może powodować słabe widzenie w słabym świetle i ostatecznie ślepotę nocną (nyctalopia) i zmniejszone pole widzenia ze zmniejszoną zdolnością widzenia w lewo lub w prawo, gdy patrzy się prosto (zwężenie peryferyjnego pola widzenia; czasami określane jako widzenie tunelowe). Utrata widzenia obwodowego może spowodować, że osoby potkną się lub łatwo upadną.

rzadziej dodatkowe nieprawidłowości oczu są związane z zespołem Cohena, w tym nieprawidłowe skrzywienie rogówki (astygmatyzm), Zmniejszony rozmiar rogówki (microcornea), nieprawidłowo małe gałki oczne( mikroftalmia), zmętnienie (zmętnienie) soczewek, zwyrodnienie tęczówki( zanik tęczówki), zwyrodnienie nerwu wzrokowego, który przenosi impulsy z oczu do mózgu (zanik wzrokowy) i rozszczep brakującej tkanki (colobomas) w siatkówce lub powiekach..

u niektórych osób rozwija się otyłość tułowia lub tułowia, która występuje w połowie dzieciństwa. Ramiona i nogi mogą pozostać smukłe lub cienkie. Osoby mogą być poniżej średniego wzrostu ze względu na swój wiek i płeć (niski wzrost). Niektóre osoby mogą również mieć małe, wąskie dłonie i stopy. Odnotowano również opóźnione dojrzewanie, a niektórzy mężczyźni wykazują niezstąpione jądra (wnętrostwo).

nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa jest powszechne. Osoby dotknięte chorobą mogą rozwinąć nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa od przodu do tyłu (kifoza) lub połączenie kifozy z nieprawidłowym bocznym skrzywieniem kręgosłupa (skolioza).

osoby z zespołem Cohena mogą mieć stan zwany neutropenią, w którym występuje nienormalnie niski poziom niektórych białych krwinek zwanych neutrofilami. Neutrofile są niezbędne w pomaganiu organizmowi zwalczyć infekcję przez otaczające i niszczące bakterie, które dostają się do organizmu. Epizody neutropenii są zwykle łagodne lub umiarkowane. U niektórych osób mogą wystąpić powtarzające się infekcje, takie jak infekcje dróg oddechowych lub drobne infekcje skóry. Dzieci z zespołem Cohena mogą być podatne na rozwój infekcji ucha środkowego (zapalenie ucha środkowego). Przewlekły rozwój aftowych owrzodzeń i zapalenia dziąseł może być częściowo spowodowany neutropenią.

osoby z zespołem Cohena wydają się być narażone na zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych, zwłaszcza cukrzycy, ale także chorób tarczycy i celiakii. Zaburzenia autoimmunologiczne występują, gdy układ odpornościowy organizmu omyłkowo atakuje zdrową tkankę.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.