Rare Disease Database

tegn og symptomer På Cohen syndrom kan variere fra individ til individ. Selv om forskere har vært i stand til å etablere et klart syndrom med karakteristiske eller «kjerne» egenskaper, er mye om uorden ikke fullt ut forstått. Flere faktorer, inkludert det lille antallet identifiserte tilfeller og mangel på store kliniske studier, hindrer leger i å utvikle et komplett bilde av tilknyttede symptomer og prognose. Derfor er det viktig å merke seg at berørte personer kanskje ikke har alle symptomene som er omtalt nedenfor. Foreldre bør snakke med barnas lege og medisinsk team om deres spesifikke tilfelle, tilhørende symptomer og generell prognose.

Nyfødte Med Cohen syndrom har vanligvis redusert muskeltonus (hypotoni). Mating og pustevansker på grunn av hypotoni kan være tilstede i de første dagene av livet. Noen nyfødte kan ha et svakt eller høyt gråte. Noen spedbarn kan vise en unnlatelse av å få vekt og vokse som ellers ville forventes basert på kjønn og alder (unnlatelse av å trives). Et barns ledd kan være ‘løs’, noe som betyr at de har et unormalt stort spekter av bevegelse (felles hypermobilitet). Mild til moderat mikrocefali utvikler seg ofte i løpet av det første år av livet og fortsetter inn i voksen alder.

etter hvert som spedbarn blir eldre, kan de vise forsinkelser i å nå normale utviklingsmessige milepæler som å sitte opp eller rulle over (utviklingsforsinkelser). Graden av slike forsinkelser er svært variabel, selv blant medlemmer av samme familie. Vandring er ofte forsinket til 2-5 år. Taleforsinkelser er også vanlige; et barns eller barns første ord eller evne til å snakke i setninger blir ofte forsinket.

Mild til moderat utviklingshemming er ikke-progressiv og berørte personer viser en evne til å lære nye konsepter. De fleste barn er beskrevet som sosialt med en munter disposisjon. I noen tilfeller kan barn vise atferdsproblemer som faller innenfor det autistiske spekteret. Selv om sjeldne, har anfall blitt rapportert i et mindretall av individer.

i barndommen, ofte rundt 5 år, kan karakteristiske ansiktsegenskaper bli tydelige. Slike funksjoner inkluderer store ører; en fremtredende neserot( delen av nesen mellom øynene); en lav hårlinje; høyt buede eller bølgeformede øyelokk; lange, tykke øyenvipper; tykke øyenbryn; et høyt, smalt tak av munnen( gane); et unormalt kort spor i midten av overleppen (filtrum); og fremtredende øvre sentrale snitt. Noen individer kan utvikle tilbakevendende, små avrundede sår i munnen (aphthous ulcers) og betennelse eller infeksjon i tannkjøttet (gingivitt) kan forekomme. I den medisinske litteraturen, utvalget av karakteristiske ansiktstrekk er svært variabel og spesifikke funksjoner synes å være mer sannsynlig å forekomme hos personer med spesifikk etnisk bakgrunn.

Berørte personer utvikler ofte en rekke abnormiteter som påvirker øynene og kan oppleve synsproblemer tidlig i barndommen. Slike abnormiteter inkluderer nedsatt klarhet i syn (synsstyrke), nærsynthet (nærsynthet) og kryssede øyne (strabismus). Myopi blir vanligvis gradvis verre gjennom barndommen.

Berørte individer kan også ha chorioretinal dystrofi, en tilstand preget av abnormiteter som påvirker choroid og retina, inkludert degenerasjon av netthinnen. Choroid er det midterste laget av øyet som består av blodkar som leverer blod til netthinnen. Retina er et membranøst lag av lysfølsomme celler på baksiden av øyet som konverterer lys til bestemte nervesignaler, som deretter overføres til hjernen for å danne bilder. Chorioretinal dystrofi er progressiv og kan forårsake dårlig syn i svakt lys og til slutt nattblindhet (nyctalopia) og et redusert synsfelt med redusert evne til å se til venstre eller høyre når du ser rett fram(innsnevring av perifert synsfelt, noen ganger referert til som tunnelvisjon). Tap av perifert syn kan føre til at enkeltpersoner snubler eller faller lett.

Mindre ofte er ytterligere abnormiteter i øynene forbundet Med Cohen syndrom, inkludert unormal krumning av hornhinnen (astigmatisme), redusert størrelse på hornhinnen (mikrocornea), unormalt små øyeboller (mikroftalmi), uklarhet (opasitet) av linsene, degenerasjon av iris (irisatrofi), degenerasjon av optisk nerve, som bærer impulser fra øynene til hjernen (optisk atrofi) og en spalt av manglende vev (colobomer) i netthinnen eller øyelokkene.

Noen individer utvikler fedme av stammen eller torso av kroppen som oppstår i midten av barndommen. Armer og ben kan forbli slank eller tynn. Personer kan være under gjennomsnittlig høyde for alder og kjønn (kort statur). Noen individer kan også ha små, smale hender og føtter. Forsinket pubertet har også blitt rapportert, og noen menn viser retinerte testikler (kryptorchidisme).

Unormal krumning av ryggraden er vanlig. Berørte individer kan utvikle unormal front-til-bak krumning av ryggraden( kyfose), eller en kombinasjon av kyfose med unormal sidelengs krumning av ryggraden (skoliose).

Personer Med Cohen syndrom kan ha en tilstand som kalles nøytropeni, der det er unormalt lave nivåer av visse hvite blodlegemer som kalles nøytrofiler. Neutrofiler er avgjørende for å hjelpe kroppen til å bekjempe infeksjon ved å omgjøre og ødelegge bakterier som kommer inn i kroppen. Episoder av nøytropeni er vanligvis milde eller moderate. Noen individer kan oppleve gjentatte infeksjoner som luftveisinfeksjoner eller mindre hudinfeksjoner. Barn med Cohen syndrom kan være utsatt for å utvikle mellomøreinfeksjoner (otitis media). Kronisk utvikling av aphthous ulcers og gingivitt kan delvis skyldes nøytropeni.

Personer Med Cohen syndrom ser ut til å ha økt risiko for å utvikle autoimmune sykdommer, spesielt diabetes mellitus, men også skjoldbrusk lidelser og cøliaki. Autoimmune lidelser oppstår når kroppens immunsystem feilaktig angriper sunt vev.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.