Cockayne syndrom

Send inn ditt bilde Av Cockayne syndrom

Hva Er Cockayne syndrom?

Cockayne syndrom er en sjelden genetisk multisystem degenerativ lidelse presentere med microcephaly, vekst svikt, fotosensitivitet, og funksjoner av tidlig aldring.

hvem får Cockayne syndrom?

Cockayne syndrom er en autosomal recessiv genetisk lidelse som påvirker alle raser og begge kjønn likt. Den har en verdensomspennende prevalens på ca 2,5 tilfeller per million, og en forekomst av 1 av 250 000 levendefødte.

Hva forårsaker Cockayne syndrom?

Cockayne syndrom resultater fra mutasjoner i excision repair cross complementation (ERCC) gener. Det er betydelig genetisk heterogenitet. Det har blitt klassifisert SOM CSA og CSB basert på det berørte genet, HENHOLDSVIS ERCC8 eller ERCC6. CSB på GRUNN av ercc6 mutasjoner står for 80% av Tilfellene Av Cockayne syndrom. Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrom overlapping (XP/CS) kompleks er en distinkt genotype / fenotype med mutasjoner i andre ercc-gener (ERCC2, ERCC3, XPD).

Mutasjoner i ercc-gener kan forårsake defekt DNA-reparasjon etter UV-strålingseksponering. Imidlertid er patogenesen Av Cockayne syndrom mer komplisert enn dette, da endringer kan ses i fosteret og ved fødselen før DET har VÆRT UV-eksponering, og involverer vanligvis nervesystemet i celler som aldri er utsatt FOR UV. Klinisk Ligner Cockayne syndrom mitokondrielle sykdommer.

Genetikk Av Cockayne syndrom

hva er de kliniske egenskapene Til Cockayne syndrom?

Cockayne syndrom karakteriseres av mikrocefali og manglende vekst etter fødselen, i forbindelse med andre kliniske tegn. Det er klassifisert i tre typer basert på alder av presentasjon og kliniske egenskaper, men dette korrelerer ikke nødvendigvis med den genetiske klassifiseringen.

  • Cockayne syndrom type 1 (CS-1 — – klassisk form presenterer i tidlig barndom (1-2 år) etter normal intrauterin utvikling og vekst.
  • Cockayne syndrom type 2 (CS-2 — – alvorlig form presenterer ved fødsel eller tidlig barndom, vanligvis med intrauterin vekstfeil.
  • Cockayne syndrom type 3 (CS-3) – mild eller atypisk form med sen presentasjon etter 2 års alder.

det er imidlertid betydelig fenotypisk variabilitet selv mellom berørte søsken med samme genotype, og det er et kontinuerlig spekter av kliniske trekk.

kutane Trekk Ved Cockayne syndrom

  • Fotosensitivitet * – viktig diagnostisk funksjon, men variabel i grad, inkludert solbrenthet på selv minimal eksponering.
  • Kalde ekstremiteter * – vedvarende kalde hender og føtter som kan være uforholdsmessig store
  • tap av subkutant fett *
  • for tidlig aldring av hud med rynker
  • Tynt, tørt hår med tidlig gråning
  • Hypohidrose.

vanlige trekk Ved Cockayne syndrom

  • Typiske ansiktstrekk* — nebb nese, dype innsunkne øyne, progeria-lignende funksjoner
  • Bilateral sensorinevral høy tone hørselstap*
  • Intensjon tremor*
  • Felles kontrakturer* — oftest i nedre ekstremiteter
  • grå stær ved 4 års alder*
  • forholdsmessig kortvoksthet
  • tidlig utvikling kan virke normal, men senere forsinkelser vil resultere i progressiv forverring av atferd og intellekt
  • øye — i tillegg til grå stær, progressiv ‘salt og pepper mønster’ retinal pigmentering er karakteristisk For Cockayne syndrom. Andre øye tegn rapportert inkluderer nystagmus og strabismus.

hva er komplikasjonene Av Cockayne syndrom?

Komplikasjoner som følge Av Cockayne syndrom kan omfatte følgende:

  • dental anomalier — karies, emaljehypoplasi, unormal tannform eller antall
  • Hypertensjon
  • Nyresvikt
  • prematur aterosklerose
  • Gastroøsofageal refluks kan være alvorlig og forårsake problemer med mating
  • Progressiv perifer motorisk og sensorisk nevropati som forårsaker problemer med å gå, blære og tarmforstyrrelser
  • hudkreft, men ikke andre maligniteter
  • akutt, noen ganger dødelig, leversvikt på grunn av metronidazol, som derfor er kontraindisert ved cockayne Syndrom.

Hvordan Er Cockayne syndrom diagnostisert?

Cockayne syndrom bør mistenkes hos barn med postnatal svikt, mikrocefali og to av de andre stjernemerkede (*) kliniske funnene.

Diagnose er bekreftet på genetisk testing og demonstrasjon av mutasjoner i ERCC-genene. Dette kan lede foreldrenes genetiske testing og prenatal diagnose i etterfølgende svangerskap.

CT-og MR-skanninger kan demonstrere en rekke nevropatologier, inkludert alvorlig cerebral hvit materieatrofi som fører til mikrocefali, cerebellaratrofi, basal ganglia forkalkning og ujevn demyelinering (‘tigroid leukodystrofi’).

hva er differensialdiagnosen For Cockayne syndrom?

  • Xeroderma pigmentosum
  • Progeria
  • Rothmund-Thomson syndrom
  • Bloom syndrom.

hva er behandlingen For Cockayne syndrom?

Det finnes ingen kur For Cockayne syndrom. Behandlingen er støttende og rettet mot å forebygge og håndtere komplikasjoner.

Generelle tiltak

  • solbeskyttelse for hud og øyne
  • Fysioterapi / ergoterapi
  • næringsstøtte.

Spesifikke tiltak

Regelmessig overvåking anbefales for utvikling av komplikasjoner, inkludert:

  • Tannpleie
  • Øyepleie
  • hørselsvurdering
  • blodtrykksmåling
  • Blodprøver-nyrefunksjon, leverfunksjon, blodsukker.

Genetisk rådgivning kan anbefales for familiemedlemmer.

hva er utfallet For Cockayne syndrom?

Cockayne syndrom er assosiert med redusert forventet levealder med en gjennomsnittlig alder ved død på 12 år: CS-1, 16 år; CS-2, 5 år; CS-3, over 30 år. Den vanligste dødsårsaken er respiratoriske komplikasjoner som lungebetennelse.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.