희귀 질환 데이터베이스

코헨 증후군의 징후와 증상은 개인마다 다를 수 있습니다. 연구자들은 특성 또는”핵심”특징을 가진 명확한 증후군을 확립 할 수 있었지만 장애에 대한 많은 부분은 완전히 이해되지 않았습니다. 확인 된 사례의 작은 수와 큰 임상 연구의 부족을 포함 하 여 여러 가지 요인,관련 된 증상 및 예후의 완전 한 그림을 개발에서 의사를 방지 합니다. 그러므로,영향 받은 개별에는 아래에 토론된 현상 전부가 없을 수도 있다는 것을 주의하는 것이 중요합니다. 부모는 자녀의 의사 및 의료 팀과 특정 사례,관련 증상 및 전반적인 예후에 대해 이야기해야합니다.

코헨 증후군이있는 신생아는 일반적으로 근육의 음색이 감소합니다(근력 저하). 근력 저하로 인한 수유 및 호흡 곤란은 생후 처음 며칠 동안 나타날 수 있습니다. 일부 신생아는 약하거나 고음의 외침을 가질 수 있습니다. 몇몇 유아는 성 및 나이(번창하는 실패)에 다르게 예상된 기초를 두어 것과 같이 무게를 얻고 성장하는 실패를 전시할 수 있습니다. 유아의 관절은 비정상적으로 큰 운동 범위(관절과 운동성)를 가지고 있음을 의미하는’느슨한’것일 수 있습니다. 경증에서 중등도의 소두증은 종종 생후 첫 해 이내에 발생하며 성인기까지 계속됩니다.

영아가 나이가 들어감에 따라 앉거나 굴러가는 것과 같은 정상적인 발달 이정표에 도달하는 데 지연이 나타날 수 있습니다(발달 지연). 그러한 지연의 정도는 같은 가족의 구성원들 사이에서도 매우 다양합니다. 걷는 것은 종종 2-5 세가 될 때까지 지연됩니다. 음성 지연 또한 일반적입니다; 유아 또는 어린이의 첫 단어 또는 문장으로 말하는 능력은 종종 지연됩니다.

경증에서 중등도의 지적 장애는 비 점진적이며 영향을받는 개인은 새로운 개념을 배울 수있는 능력을 보여줍니다. 대부분의 아이들은 쾌활한 처분을 가진 사교적 인 것으로 묘사됩니다. 어떤 경우에는,아이들은 자폐 스펙트럼에 속하는 행동 문제를 전시 할 수있다. 드물지만,발작은 소수의 사람들에게서 보고되었다.

어린 시절,종종 5 세 경에 독특한 얼굴 특징이 분명해질 수 있습니다. 이러한 기능에는 큰 귀;코의 눈에 띄는 뿌리(눈 사이의 코 부분);낮은 헤어 라인;높은 아치형 또는 물결 모양의 눈꺼풀;길고 두꺼운 속눈썹;두꺼운 눈썹;입(구개)의 높고 좁은 지붕;윗입술(인중)의 중간에 비정상적으로 짧은 홈;그리고 눈에 띄는 상부 중앙 절치. 몇몇 개별은 입(아프 타성 궤양)에 있는 재발하는,작은 돌린 궤양을 개발할 수 있고 실리콘껌(치은염)의 염증 또는 감염은 생길 수 있습니다. 의학 문헌에서 독특한 얼굴 특징의 범위는 매우 다양하며 특정 특징은 특정 민족 배경의 개인에서 발생할 가능성이 더 높습니다.

영향을받는 사람들은 종종 눈에 영향을 미치는 다양한 이상을 일으키고 어린 시절 초기에 시력 문제를 경험할 수 있습니다. 이러한 이상에는 시력의 선명도 감소(시력),근시(근시)및 교차 눈(사시)이 포함됩니다. 근시는 일반적으로 어린 시절 내내 점진적으로 악화됩니다.

영향을받는 개인은 또한 맥락 망막 이영양증,망막의 변성을 포함하여 맥락막 및 망막에 영향을 미치는 이상을 특징으로하는 상태를 가질 수 있습니다. 맥락막은 망막에 혈액을 공급하는 혈관으로 이루어져 있는 눈의 중간 층입니다. 망막은 이미지를 형성하기 위하여 두뇌에 그 때 전달되는 특정한 신경 신호로 빛을 개조하는 눈의 뒤에 있는 빛 느끼는 세포의 막상 층입니다. 맥락 망막 이영양증은 진행성이며 희미한 빛에서 시력 저하를 유발할 수 있으며 결국 야맹증(나이 탈로 피아)과 똑바로 볼 때 왼쪽 또는 오른쪽으로 볼 수있는 능력이 저하 된 시야를 유발할 수 있습니다(말초 시야의 수축;때로는 터널 비전이라고도 함). 주변 시력의 손실은 개인이 쉽게 여행하거나 떨어지는 원인이 될 수 있습니다.

덜 자주,눈의 추가적인 이상은 각막의 비정상적인 곡률(난시),각막의 크기 감소(미세 각막),비정상적으로 작은 안구(미세 안구증),렌즈의 혼탁(불투명),홍채의 퇴행(홍채 위축),눈에서 뇌로 충동을 전달하는 시신경의 퇴행(시신경 위축),망막 또는 눈꺼풀의 누락 된 조직(콜로 보마)의 갈라진 틈을 포함하여 코헨 증후군과 관련이 있습니다.

일부 개인은 어린 시절 중반에 발생하는 신체의 몸통 또는 몸통의 비만을 일으 킵니다. 팔과 다리는 날씬하거나 얇은 상태를 유지할 수 있습니다. 개인은 그들의 나이 및 성(짧은 키)를 위한 평균 고도 이하일지도 모릅니다. 일부 개인은 작고 좁은 손과 발을 가질 수도 있습니다. 사춘기 지연도보고되었으며 일부 남성은 하강하지 않은 고환(잠복 고환)을 나타냅니다.

척추의 비정상적인 곡률이 흔합니다. 영향 받은 개별은 등뼈(후만증)의 이상한 전후방 곡율,또는 등뼈(측만증)의 이상한 옆쪽 곡율을 가진 후만증의 조합을 개발할 수 있습니다.

코헨 증후군 환자는 호중구 감소증이라는 상태를 가질 수 있으며,호중구라고 불리는 특정 백혈구의 수치가 비정상적으로 낮습니다. 호중구는 바디에 들어가는 박테리아를 포위하고 파괴해서 감염을 떨어져 싸우기 위하여 바디를 돕기에서 근본적입니다. 호중구 감소증의 에피소드는 일반적으로 온화하거나 온건합니다. 몇몇 개별은 호흡 감염 작은 피부 감염과 같은 반복한 감염을 경험할 수 있습니다. 코헨 증후군이있는 어린이는 중이 감염(중이염)이 발생하기 쉽습니다. 아프 타성 궤양 및 치은염의 만성 발달은 부분적으로 호중구 감소증으로 인한 것일 수 있습니다.

코헨 증후군을 가진 개인은자가 면역 질환,특히 당뇨병뿐만 아니라 갑상선 질환 및 체강 질병이 발생할 위험이 증가한 것으로 보입니다. 자가 면역 질환은 신체의 면역 체계가 실수로 건강한 조직을 공격 할 때 발생합니다.

답글 남기기

이메일 주소는 공개되지 않습니다.