様々な視神経奇形を有する患者で検出されたPAX6遺伝子の変異

PAX6遺伝子は眼の形態形成に関与し、発達中の中枢神経系および多数の眼組織に発現 PAX6突然変異はaniridia、Petersの変則、cornealジストロフィー、生来の激流および中心窩の形成不全を含むさまざまな目の変則で、検出されました。 しかし、視神経奇形の患者では同定されていない。 ここでは、コロボーマ、アサガオ椎間板異常、視神経形成不全/形成不全、および永続的な過形成性原発性硝子体を含む視神経奇形を有する八系統の新規変異を同定した。 機能的アッセイは、各変異が対になったDNA結合ドメインを介してPAX6の転写活性化電位を減少させることを示した。 PAX6およびPAX2は、それぞれ、他方の発現を下方制御すると考えられている。 検出された変異の四つは、レポーターアッセイにおけるPAX6を介した転写抑制PAX2プロモーターの影響を受けました。 Pax2遺伝子変異は乳頭腎症候群で検出されたので、PAX6変異によるPAX2機能の交代は、視神経奇形の表現型発現に影響を与える可能性があります。

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