コケイン症候群

コケイン症候群

コケイン症候群とは何ですか?

コケイン症候群は、小頭症、成長障害、光感受性、および早期老化の特徴を示すまれな遺伝的多系統変性疾患である。

誰がコケイン症候群を取得しますか?

コケイン症候群は常染色体劣性遺伝性疾患であり、すべての人種と男女ともに等しく影響を及ぼします。 それは百万人あたり約2.5例の世界的な有病率、および1の発生率250,000の生きている出生を持っています。

コケイン症候群の原因は何ですか?

コケイン症候群は、切除修復交差相補性(ERCC)遺伝子の変異に起因する。 かなりの遺伝的異質性があります。 それは影響を受けた遺伝子、ERCC8かERCC6に基づいてCSAおよびCSBとしてそれぞれ分類されました。 ERCC6変異によるCSBは、コケイン症候群の症例の80%を占めています。 色素性乾皮症-コケイン症候群オーバーラップ(XP/CS)複合体は、他のERCC遺伝子(ERCC2、ERCC3、XPD)に変異を有する別個の遺伝子型/表現型である。

ERCC遺伝子の変異は、UV照射後に欠陥のあるDNA修復を引き起こす可能性があります。 しかし、コケイン症候群の病因は、UV曝露が行われる前の胎児および出生時に変化が見られ、典型的にはUVに曝されたことのない細胞の神経系を含む 臨床的には、コケイン症候群はミトコンドリア疾患に似ている。

コケイン症候群の遺伝学

コケイン症候群の臨床的特徴は何ですか?

コケイン症候群は、小頭症および出生後の成長不全を特徴とし、他の臨床徴候と関連している。 提示の年齢と臨床的特徴に基づいて三つのタイプに分類されるが、これは必ずしも遺伝的分類と相関するものではない。

  • コケイン症候群1型(CS-1)—正常な子宮内発育および成長後の幼児期(1-2歳)に古典的な形態を呈する。
  • コケイン症候群2型(CS-2)—重度の形態は、出生時または幼児期初期に提示され、典型的には子宮内発育不全を伴う。
  • コケイン症候群3型(CS-3)—2歳後の後期提示を伴う軽度または非定型の形態。

ただし、同じ遺伝子型を持つ影響を受けた兄弟間でもかなりの表現型の変動があり、臨床的特徴の連続的なスペクトルがあります。

コケイン症候群の皮膚の特徴

  • 光感受性*–主要な診断的特徴であるが、最小限の暴露でも日焼けを含む程度は可変である。
  • 冷たい四肢*–不釣り合いに大きい可能性のある持続的に冷たい手足
  • 皮下脂肪の損失*
  • しわを伴う皮膚の早期老化
  • 早期灰色を伴う薄く乾燥した髪

コケイン症候群の一般的な特徴

  • 典型的な顔の特徴*—くちばしのある鼻、深い沈んだ目、早老症様の特徴
  • 両側感音高音難聴*
  • 意図振戦*
  • 関節拘縮*-下肢の最も一般的な
  • 4歳までの白内障*
  • 比例した低身長
  • 初期の発達は正常に見えるかもしれませんが、その後の遅延は行動と知性の進歩的な悪化をもたらします
  • 目—白内障に加えて、進行性の低身長
  • “塩とコショウのパターン”網膜色素沈着はコケイン症候群の特徴である。 報告されている他の眼の徴候には、眼振および斜視が含まれる。

コケイン症候群の合併症は何ですか?

コケイン症候群に起因する合併症には、次のものが含まれます:

  • 歯科異常—う蝕、エナメル質形成不全、異常な歯の形状、または数
  • 高血圧
  • 腎不全
  • 早期アテローム性動脈硬化症
  • 胃食道逆流は重度の摂食困難を引き起こ>
  • 皮膚がん、しかし他の悪性腫瘍ではない
  • メトロニダゾールによる急性、時には致命的な肝不全、したがってコケイン症候群には禁忌である。

コケイン症候群はどのように診断されますか?

コケイン症候群は、出生後の繁栄障害、小頭症、および他の二つの星(*)臨床所見を有する小児において疑われるべきである。

診断は、遺伝子検査およびERCC遺伝子の突然変異の実証で確認されます。 これは、その後の妊娠における親の遺伝子検査および出生前診断を指示することができる。

CTおよびMRIスキャンは、小頭症、小脳萎縮、大脳基底核石灰化、斑状脱髄(「tigroid leukodystrophy」)に至る重度の脳白質萎縮を含む様々な神経病理を示す可能性がある。

コケイン症候群の鑑別診断とは何ですか?

  • 色素性乾皮症
  • 早老症
  • ロスムント-トムソン症候群
  • ブルーム症候群。

コケイン症候群の治療法は何ですか?

コケイン症候群の治療法はありません。 治療は支持的であり、合併症の予防と管理に向けられています。

一般的な対策

  • 皮膚と目の日焼け止め
  • 理学療法/作業療法
  • 栄養サポート。

具体的な措置

合併症の発症には、以下を含む定期的な監視が推奨されます:

  • 歯科医療
  • アイケア
  • 聴覚評価
  • 血圧モニタリング
  • 血液検査—腎機能、肝機能、血糖。

遺伝カウンセリングは、家族のために推奨される場合があります。

コケイン症候群の結果は何ですか?

コケイン症候群は、死亡時の平均年齢が12歳である平均寿命の低下と関連している:CS-1、16歳;CS-2、5歳;CS-3、30歳以上。 死亡の最も一般的な原因は、肺炎などの呼吸器合併症です。

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