Database delle malattie rare

I segni e i sintomi della sindrome di Cohen possono variare da un individuo all’altro. Sebbene i ricercatori siano stati in grado di stabilire una sindrome chiara con caratteristiche caratteristiche o “core”, molto del disturbo non è completamente compreso. Diversi fattori, tra cui il piccolo numero di casi identificati e la mancanza di grandi studi clinici, impediscono ai medici di sviluppare un quadro completo dei sintomi e della prognosi associati. Pertanto, è importante notare che gli individui affetti potrebbero non avere tutti i sintomi discussi di seguito. I genitori dovrebbero parlare con il medico e il team medico dei loro figli del loro caso specifico, dei sintomi associati e della prognosi generale.

I neonati con sindrome di Cohen di solito hanno un tono muscolare diminuito (ipotonia). Le difficoltà di alimentazione e respirazione dovute all’ipotonia possono essere presenti nei primi giorni di vita. Alcuni neonati possono avere un grido debole o acuto. Alcuni neonati possono presentare un mancato aumento di peso e crescere come altrimenti ci si aspetterebbe in base al sesso e all’età (mancata crescita). Le articolazioni di un bambino possono essere “sciolte”, il che significa che hanno una gamma anormalmente ampia di movimento (ipermobilità articolare). La microcefalia da lieve a moderata si sviluppa spesso entro il primo anno di vita e continua nell’età adulta.

Man mano che i bambini invecchiano, possono mostrare ritardi nel raggiungere le normali pietre miliari dello sviluppo come sedersi o rotolare (ritardi nello sviluppo). Il grado di tali ritardi è molto variabile, anche tra i membri della stessa famiglia. Camminare è spesso ritardato fino a 2-5 anni di età. Anche i ritardi vocali sono comuni; le prime parole di un bambino o di un bambino o la capacità di parlare in frasi sono spesso ritardate.

La disabilità intellettiva da lieve a moderata non è progressiva e gli individui affetti mostrano la capacità di apprendere nuovi concetti. La maggior parte dei bambini è descritta come socievole con una disposizione allegra. In alcuni casi, i bambini possono presentare problemi comportamentali che rientrano nello spettro autistico. Sebbene rari, sono stati riportati attacchi epilettici in una minoranza di individui.

Durante l’infanzia, spesso intorno all’età di 5 anni, possono manifestarsi caratteristiche facciali distintive. Tali caratteristiche includono grandi orecchie; una radice prominente del naso (la parte del naso tra gli occhi); una bassa attaccatura dei capelli; palpebre altamente arcuate o a forma di onda; ciglia lunghe e spesse; sopracciglia spesse; un tetto alto e stretto della bocca (palato); un solco anormalmente corto nel mezzo del labbro superiore (philtrum); e incisivi centrali superiori prominenti. Alcuni individui possono sviluppare ricorrenti, piccole ulcere arrotondate in bocca (ulcere aftose) e infiammazione o infezione delle gengive (gengivite) può verificarsi. Nella letteratura medica, la gamma di caratteristiche facciali distintive è altamente variabile e le caratteristiche specifiche sembrano essere più probabilità di verificarsi in individui di specifici background etnici.

Gli individui affetti spesso sviluppano una varietà di anomalie che interessano gli occhi e possono sperimentare problemi di visione nella prima infanzia. Tali anomalie includono una diminuzione della chiarezza della vista (acuità visiva), miopia (miopia) e occhi incrociati (strabismo). La miopia di solito peggiora progressivamente durante l’infanzia.

Gli individui affetti possono anche avere distrofia corioretinica, una condizione caratterizzata da anomalie che interessano la coroide e la retina compresa la degenerazione della retina. La coroide è lo strato intermedio dell’occhio costituito da vasi sanguigni che forniscono sangue alla retina. La retina è uno strato membranoso di cellule che percepiscono la luce nella parte posteriore dell’occhio che converte la luce in segnali nervosi specifici, che vengono poi trasmessi al cervello per formare immagini. La distrofia corioretinica è progressiva e può causare scarsa visione in penombra e infine cecità notturna (nyctalopia) e un campo visivo diminuito con una ridotta capacità di vedere a sinistra oa destra quando si guarda dritto (costrizione del campo visivo periferico; a volte indicato come visione a tunnel). La perdita di visione periferica può indurre le persone a inciampare o cadere facilmente.

Meno spesso, ulteriori anomalie degli occhi sono associati con la sindrome di Cohen comprese anomala curvatura della cornea (astigmatismo), le ridotte dimensioni della cornea (microcornea), anormalmente piccoli bulbi oculari (microftalmia), opacità (opacity) delle lenti, la degenerazione dell’iride (iris atrofia), la degenerazione del nervo ottico, che trasporta gli impulsi dagli occhi al cervello (atrofia ottica), e una fessura del tessuto mancante (colobomas) nella retina o le palpebre.

Alcuni individui sviluppano obesità del tronco o del tronco del corpo che si verifica durante la metà dell’infanzia. Le braccia e le gambe possono rimanere sottili o sottili. Gli individui possono essere sotto l’altezza media per la loro età e sesso (bassa statura). Alcuni individui possono anche avere mani e piedi piccoli e stretti. La pubertà ritardata inoltre è stata riferita ed alcuni maschi esibiscono i testicoli undescended (criptorchidismo).

La curvatura anormale della colonna vertebrale è comune. Gli individui affetti possono sviluppare anormale curvatura fronte-retro della colonna vertebrale (cifosi), o una combinazione di cifosi con anormale curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi).

Gli individui con sindrome di Cohen possono avere una condizione chiamata neutropenia, in cui ci sono livelli anormalmente bassi di alcuni globuli bianchi chiamati neutrofili. I neutrofili sono essenziali per aiutare il corpo a combattere l’infezione circondando e distruggendo i batteri che entrano nel corpo. Gli episodi di neutropenia sono generalmente lievi o moderati. Alcuni individui possono sperimentare infezioni ripetute come infezioni respiratorie o infezioni della pelle minori. I bambini con sindrome di Cohen possono essere inclini a sviluppare infezioni dell’orecchio medio (otite media). Lo sviluppo cronico di ulcere aftose e gengiviti può essere in parte dovuto alla neutropenia.

Gli individui con sindrome di Cohen sembrano essere ad aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni, in particolare diabete mellito, ma anche disturbi della tiroide e celiachia. I disturbi autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente il tessuto sano.

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