ritka betegségek adatbázisa

a Cohen-szindróma jelei és tünetei egyénenként változhatnak. Bár a kutatók képesek voltak egyértelmű szindrómát létrehozni jellegzetes vagy” alapvető ” jellemzőkkel, a rendellenességről sokat nem értenek teljesen. Számos tényező, beleértve az azonosított esetek kis számát és a nagy klinikai vizsgálatok hiányát, megakadályozza az orvosokat abban, hogy teljes képet alkossanak a kapcsolódó tünetekről és prognózisról. Ezért fontos megjegyezni, hogy az érintett egyéneknek nem feltétlenül vannak az alábbiakban tárgyalt tünetek. A szülőknek beszélniük kell gyermekeik orvosával és orvosi csapatával az adott esetről, a kapcsolódó tünetekről és az Általános prognózisról.

a Cohen-szindrómás újszülöttek általában csökkent izomtónus (hipotónia). A hypotonia okozta táplálkozási és légzési nehézségek jelen lehetnek az élet első napjaiban. Néhány újszülöttnek gyenge vagy magas hangja lehet. Egyes csecsemők nem tudnak hízni és növekedni, ahogy az egyébként a nem és az életkor alapján várható lenne (a növekedés elmulasztása). A csecsemő ízületei meglazulhatnak, ami azt jelenti, hogy rendellenesen nagy mozgástartományuk van (ízületi hipermobilitás). Az enyhe vagy közepesen súlyos mikrocefália gyakran az élet első évében alakul ki, és felnőttkorban is folytatódik.

ahogy a csecsemők öregszenek, késéseket mutathatnak a normális fejlődési mérföldkövek elérésében, mint például az ülés vagy a borulás (fejlődési késések). Az ilyen késések mértéke nagyon változó, még ugyanazon család tagjai között is. A gyaloglás gyakran 2-5 éves korig késik. A beszéd késése szintén gyakori; a csecsemő vagy gyermek első szavai vagy mondatokban való beszédképessége gyakran késik.

az enyhe vagy közepesen súlyos értelmi fogyatékosság nem progresszív, és az érintett egyének képesek új fogalmak megtanulására. A legtöbb gyermek le, mint Társaságkedvelő egy vidám hajlam. Bizonyos esetekben a gyermekek viselkedési problémákat mutathatnak, amelyek az autista spektrumba tartoznak. Bár ritka, az egyének kisebbségénél görcsrohamokról számoltak be.

gyermekkorban, gyakran 5 éves kor körül, megkülönböztető arcvonások válhatnak nyilvánvalóvá. Ilyen jellemzők a nagy fülek; az orr kiemelkedő gyökere (az orrnak a szemek közötti része); alacsony hajvonal; erősen ívelt vagy hullám alakú szemhéjak; hosszú, vastag szempillák; vastag szemöldök; a száj magas, keskeny teteje (szájpad); rendellenesen rövid horony a felső ajak közepén (philtrum); és kiemelkedő felső középső metszőfogak. Egyes egyéneknél visszatérő, kicsi, lekerekített fekélyek alakulhatnak ki a szájban (aphthous fekélyek), valamint az íny gyulladása vagy fertőzése (ínygyulladás) fordulhat elő. Az orvosi szakirodalomban a megkülönböztető arcvonások köre nagyon változó, és úgy tűnik, hogy a sajátos jellemzők nagyobb valószínűséggel fordulnak elő bizonyos etnikai háttérrel rendelkező egyéneknél.

az érintett egyéneknél gyakran különféle rendellenességek alakulnak ki, amelyek befolyásolják a szemet, és korai gyermekkorban látási problémákat tapasztalhatnak. Ilyen rendellenességek közé tartozik a csökkent látásélesség (látásélesség), a rövidlátás (myopia) és a keresztezett szemek (strabismus). A Myopia általában gyermekkorban fokozatosan rosszabbodik.

az érintett egyéneknek chorioretinalis dystrophia is lehet, amely olyan állapot, amelyet a choroidot és a retinát érintő rendellenességek jellemeznek, beleértve a retina degenerációját is. A koroid a szem középső rétege, amely véredényekből áll, amelyek vért szolgáltatnak a retinának. A retina a szem hátsó részén található fényérzékelő sejtek hártyás rétege, amely a fényt specifikus idegjelekké alakítja, amelyeket azután az agyba továbbítanak képek készítéséhez. A chorioretinalis dystrophia progresszív, és gyenge látást okozhat gyenge fényben és végül éjszakai vakságban (nyctalopia) és csökkent látómezőben, csökkent látóképességgel balra vagy jobbra nézve, ha egyenesen előre néz (a perifériás látómező szűkülete; néha alagút látásnak nevezik). A perifériás látás elvesztése miatt az egyének könnyen eleshetnek vagy eleshetnek.

ritkábban a szem további rendellenességei társulnak Cohen-szindrómához, beleértve a szaruhártya rendellenes görbületét (asztigmatizmus), a szaruhártya csökkent méretét (mikrokornea), rendellenesen kicsi szemgolyókat (mikroftalmia), a lencsék elhomályosulását (átlátszatlanságát), az írisz degenerációját (iris atrófia), a látóideg degenerációját, amely impulzusokat hordoz a szemből az agyba (optikai atrófia), valamint a hiányzó Szövet (colobomák) hasadékát a retinában vagy a szemhéjakban.

egyeseknél a test törzsének vagy törzsének elhízása alakul ki, amely a gyermekkor közepén jelentkezik. A karok és a lábak karcsúak vagy vékonyak maradhatnak. Az egyének életkoruk és nemük (alacsony termetük) átlagos magassága alatt lehetnek. Néhány embernek kicsi, keskeny keze és lába is lehet. Késleltetett pubertásról is beszámoltak, és egyes férfiak nem ereszkedő heréket mutatnak (kriptorchidizmus).

a gerinc rendellenes görbülete gyakori. Az érintett egyéneknél a gerinc rendellenes elülső-hátsó görbülete alakulhat ki (kyphosis), vagy a kyphosis kombinációja a gerinc rendellenes oldalirányú görbületével (scoliosis).

a Cohen-szindrómában szenvedő egyéneknek neutropeniának nevezett állapota lehet, amelyben bizonyos fehérvérsejtek, úgynevezett neutrofilek abnormálisan alacsony szintje van. A neutrofilek elengedhetetlenek ahhoz, hogy segítsék a szervezetet a fertőzés leküzdésében a szervezetbe belépő baktériumok körül és elpusztításában. A neutropenia epizódjai általában enyhék vagy mérsékeltek. Egyes személyek ismételt fertőzéseket tapasztalhatnak, például légúti fertőzéseket vagy kisebb bőrfertőzéseket. A Cohen-szindrómás gyermekek hajlamosak lehetnek középfül-fertőzések (otitis media) kialakulására. Az aphthous fekélyek és ínygyulladás krónikus kialakulása részben a neutropenia következménye lehet.

a Cohen-szindrómában szenvedő egyéneknél fokozott az autoimmun betegségek, különösen a diabetes mellitus, de a pajzsmirigy rendellenességek és a celiakia kialakulásának kockázata is. Autoimmun rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor a szervezet immunrendszere tévesen támadja meg az egészséges szövetet.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.