Cockayne-szindróma

küldje el fényképét a Cockayne-szindrómáról

mi a Cockayne-szindróma?

a Cockayne-szindróma egy ritka genetikai multiszisztémás degeneratív rendellenesség, amely mikrocefáliával, növekedési elégtelenséggel, fényérzékenységgel és a korai öregedés jellemzőivel jár.

ki kap Cockayne-szindrómát?

a Cockayne-szindróma egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amely minden fajt és mindkét nemet egyformán érint. Világszerte előfordulási gyakorisága körülbelül 2,5 eset / millió, előfordulása pedig 1 250 000 élveszületésből.

mi okozza a Cockayne-szindrómát?

a Cockayne-szindróma az excision repair cross complementation (ERCC) gének mutációiból származik. Jelentős genetikai heterogenitás van. Az érintett gén, az ERCC8 vagy az ERCC6 alapján CSA, illetve CSB kategóriába sorolták. Az ERCC6 mutációk miatt a CSB a Cockayne-szindróma eseteinek 80% – át teszi ki. A Xeroderma pigmentosum-Cockayne szindróma átfedés (XP/CS) komplex egy különálló genotípus/fenotípus mutációkkal más ERCC génekben (ERCC2, ERCC3, XPD).

az ERCC gének mutációi hibás DNS-javítást okozhatnak az UV-sugárterhelés után. A Cockayne-szindróma patogenezise azonban ennél összetettebb, mivel változások láthatók a magzatban és a születéskor, mielőtt UV-expozíció történt volna, és jellemzően az idegrendszert érinti olyan sejtekben, amelyek soha nem voltak kitéve UV-nek. Klinikailag a Cockayne-szindróma hasonlít a mitokondriális betegségekre.

a Cockayne-szindróma genetikája

melyek a Cockayne-szindróma klinikai jellemzői?

a Cockayne-szindrómát mikrocefália és a születés utáni növekedés elmaradása jellemzi, más klinikai tünetekkel együtt. Három típusba sorolják a megjelenés kora és a klinikai jellemzők alapján, de ez nem feltétlenül korrelál a genetikai osztályozással.

  • 1-es típusú Cockayne — szindróma (CS-1) – A klasszikus forma korai gyermekkorban (1-2 éves korban) jelentkezik a normális intrauterin fejlődés és növekedés után.
  • 2. típusú Cockayne-szindróma (CS-2) – súlyos forma születéskor vagy korai csecsemőkorban jelentkezik, jellemzően méhen belüli növekedési kudarccal.
  • 3.típusú Cockayne-szindróma (CS — 3) – enyhe vagy atipikus forma, késői megjelenéssel 2 éves kor után.

azonban még az azonos genotípusú érintett testvérek között is jelentős fenotípusos variabilitás van, és a klinikai jellemzők folyamatos spektruma van.

a Cockayne – szindróma Bőrjellemzői

  • fényérzékenység* – fő diagnosztikai jellemző, de fokozatban változó, beleértve a leégést is minimális expozíció esetén.
  • hideg végtagok* – tartósan hideg kezek és lábak, amelyek aránytalanul nagyok lehetnek
  • a bőr alatti zsírvesztés*
  • a bőr idő előtti öregedése ráncosodással
  • vékony, száraz haj, idő előtti őszüléssel
  • Hypohidrosis.

a Cockayne — szindróma közös jellemzői

  • tipikus arcvonások*-csőrös orr, mélyen beesett szemek, progeria — szerű jellemzők
  • bilaterális szenzorineurális magas tónusú halláskárosodás*
  • szándék tremor*
  • ízületi kontraktúrák* — leggyakrabban az alsó végtagok
  • szürkehályog 4 éves korig*
  • arányos alacsony termetű
  • a korai fejlődés normálisnak tűnhet, de a későbbi késések a viselkedés és az értelem fokozatos romlását eredményezik
  • szem-a szürkehályogon kívül a progresszív a retina pigmentációja a Cockayne-szindrómára jellemző. Egyéb szem jelek jelentett közé nystagmus és kancsalság.

melyek a Cockayne-szindróma szövődményei?

a Cockayne-Szindrómából eredő szövődmények a következők lehetnek:

  • Fogászati anomáliák — fogszuvasodás, zománc hypoplasia, rendellenes fog alakja, vagy száma
  • hypertonia
  • veseelégtelenség
  • korai érelmeszesedés
  • gastrooesophagealis reflux súlyos lehet, ami táplálkozási nehézségek
  • progresszív perifériás motoros és szenzoros neuropathia, ami járási nehézség, húgyhólyag, és bél zavarok
  • bőrrák, de nem más rosszindulatú daganatok
  • akut, néha halálos májelégtelenség a metronidazol miatt, ami ezért ellenjavallt Cockayne-szindrómában.

hogyan diagnosztizálják a Cockayne-szindrómát?

Cockayne-szindrómára kell gyanakodni olyan gyermeknél, akinek születés utáni fejlődési rendellenessége, mikrocefáliája és két másik csillaggal jelölt (*) klinikai lelete van.

a diagnózist genetikai vizsgálatok és az ERCC gének mutációinak kimutatása igazolja. Ez irányíthatja a szülői genetikai tesztelést és a prenatális diagnózist a későbbi terhességekben.

a CT és MRI vizsgálatok számos neuropatológiát mutathatnak ki, beleértve a mikrocefáliához vezető súlyos agyi fehérállomány atrófiát, a cerebelláris atrófiát, a bazális ganglionok meszesedését és a foltos demyelinizációt (tigroid leukodystrophia).

mi a differenciáldiagnózis a Cockayne-szindrómára?

  • xeroderma pigmentosum
  • Progeria
  • Rothmund-Thomson szindróma
  • Bloom szindróma.

mi a Cockayne-szindróma kezelése?

a Cockayne-szindrómára nincs gyógymód. A kezelés támogató és a szövődmények megelőzésére és kezelésére irányul.

általános intézkedések

  • a bőr és a szem Napvédelme
  • fizioterápia/foglalkozási terápia
  • táplálkozási támogatás.

speciális intézkedések

rendszeres felügyelet ajánlott a szövődmények kialakulásához, beleértve:

  • fogászati ellátás
  • Szemápolás
  • hallás értékelése
  • vérnyomás ellenőrzése
  • vérvizsgálatok — vesefunkció, májfunkció, vércukorszint.

genetikai tanácsadás ajánlható a családtagok számára.

mi a Cockayne-szindróma eredménye?

a Cockayne-szindróma a várható élettartam csökkenésével jár, a halálozási átlagéletkor 12 év: CS-1, 16 év; CS-2, 5 év; CS-3, 30 év felett. A halál leggyakoribb oka a légzőszervi szövődmények, például a tüdőgyulladás.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.