A pax6 gén mutációi különböző látóideg-fejlődési rendellenességekben szenvedő betegeknél

a pax6 gén részt vesz a szem morfogenezisében, és a fejlődő központi idegrendszerben és számos szemszövetben expresszálódik a fejlődés során. PAX6 mutációkat mutattak ki különböző szemészeti anomáliákban, beleértve az aniridiát, a Peters anomáliát, a cornea dystrophiát, a veleszületett szürkehályogot és a fovealis hypoplasiát. Látóideg-rendellenességben szenvedő betegeknél azonban nem azonosították. Itt új mutációkat azonosítottunk nyolc törzskönyvben látóideg-rendellenességekkel, beleértve a colobomát, a reggeli dicsőségkorong anomáliát, a látóideg hypoplasia/aplasia-t és a perzisztens hiperplasztikus primer üvegtestet. Egy funkcionális vizsgálat kimutatta, hogy minden mutáció csökkentette a pax6 transzkripciós aktivációs potenciálját a párosított DNS-kötő doménen keresztül. Úgy gondolják, hogy a PAX6 és a PAX2 csökkenti a másik kifejeződését. A kimutatott mutációk közül négy befolyásolta a pax6 által közvetített transzkripciós elnyomást a pax2 promoter egy riporter vizsgálatban. Mivel a papillorenalis szindrómában pax2 génmutációkat mutattak ki, a PAX2 funkció pax6 mutációkkal történő váltakozása befolyásolhatja a látóideg rendellenességek fenotípusos megnyilvánulásait.