harvinaisten sairauksien tietokanta

Cohenin oireyhtymän merkit ja oireet voivat vaihdella yksilöittäin. Vaikka tutkijat ovat kyenneet osoittamaan selvän oireyhtymän, jolla on tunnusomaisia tai ”ydin” piirteitä, häiriöstä ei tiedetä paljoakaan täysin. Useat tekijät, kuten tunnistettujen tapausten pieni määrä ja suurten kliinisten tutkimusten puute, estävät lääkäreitä kehittämästä täydellistä kuvaa siihen liittyvistä oireista ja ennusteesta. Siksi on tärkeää huomata, että vaikuttaa yksilöiden ei ehkä ole kaikkia oireita jäljempänä. Vanhempien tulisi keskustella lastensa lääkärin ja hoitotiimin kanssa heidän erityistapauksestaan, siihen liittyvistä oireista ja yleisestä ennusteesta.

vastasyntyneillä, joilla on Cohenin oireyhtymä, on yleensä heikentynyt lihasjänteys (hypotonia). Hypotoniasta johtuvat ruokinta-ja hengitysvaikeudet voivat olla läsnä elämän ensimmäisinä päivinä. Joillakin vastasyntyneillä voi olla heikko tai kimeä itku. Joillakin pikkulapsilla voi ilmetä lihomis-ja kasvuhäiriöitä, kuten sukupuolen ja iän perusteella olisi muutoin odotettavissa (menestymättömyys). Lapsen nivelet voivat olla ’löysät’, mikä tarkoittaa, että niillä on poikkeuksellisen suuri liikerata (yhteinen hypermobility). Lievä tai keskivaikea mikrokefalia kehittyy usein ensimmäisen elinvuoden aikana ja jatkuu aikuisikään.

varttuessaan lapsilla saattaa ilmetä viivästyksiä normaalien kehitystavoitteiden saavuttamisessa, kuten istuminen tai kieriminen (kehitysviiveitä). Tällaisten viivästysten aste vaihtelee suuresti jopa saman perheen jäsenten keskuudessa. Kävely viivästyy usein 2-5-vuotiaaksi. Myös puheviiveet yleisiä; lapsen tai lapsen ensimmäiset sanat tai kyky puhua lauseissa viivästyvät usein.

lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus ei ole etenevää, ja siihen sairastuneet henkilöt osoittavat kykyä oppia uusia käsitteitä. Useimpia lapsia kuvaillaan seurallisiksi ja hyväntuulisiksi. Joissakin tapauksissa, lapset voivat esiintyä käyttäytymiseen kysymyksiä, jotka kuuluvat autistinen kirjo. Vaikka kohtaukset ovat harvinaisia, niitä on raportoitu vähemmistöllä yksilöistä.

lapsuudessa, usein noin 5-vuotiaana, kasvonpiirteet saattavat paljastua. Tällaisia ominaisuuksia ovat suuret korvat; näkyvä nenän juuri (nenän osa silmien välissä); matala hiusraja; korkeakaariset tai aaltomaiset silmäluomet; pitkät, paksut silmäripset; paksut kulmakarvat; korkea, kapea suun katto (kitalaki); epätavallisen lyhyt ura keskellä ylähuulta (philtrum); ja näkyvä ylempi Keski etuhampaat. Joillekin yksilöille voi kehittyä toistuvia, pieniä pyöristyneitä haavaumia suuhun (aftahaavat) ja ientulehdusta tai-infektiota (ientulehdus) voi esiintyä. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa erottuvien kasvonpiirteitten kirjo on hyvin vaihteleva ja erityispiirteitä näyttää esiintyvän todennäköisemmin tiettyihin etnisiin taustoihin kuuluvilla henkilöillä.

sairastuneille kehittyy usein erilaisia silmäpoikkeavuuksia ja heillä saattaa esiintyä näköongelmia jo varhaislapsuudessa. Tällaisia poikkeavuuksia ovat näön hämärtyminen (näöntarkkuus), likinäköisyys (likinäköisyys), ja ristikkäiset silmät (karsastus). Likinäköisyys yleensä pahenee asteittain koko lapsuuden ajan.

sairastuneilla henkilöillä voi olla myös korioretinaalinen dystrofia, tila, jolle on ominaista suonikalvossa ja verkkokalvossa esiintyvät poikkeavuudet mukaan lukien verkkokalvon rappeutuminen. Suonikalvo on silmän keskimmäinen kerros, joka koostuu verisuonista, jotka toimittavat verta verkkokalvolle. Verkkokalvo on silmän takaosassa oleva valoa aistivien solujen kalvomainen kerros, joka muuntaa valon tiettyihin hermosignaaleihin, jotka sitten siirtyvät aivoihin kuvien muodostamiseksi. Korioretinaalinen dystrofia on etenevä ja voi aiheuttaa heikon näön hämärässä ja lopulta hämäräsokeuden (nyktalopia) ja alentuneen näkökentän, jossa on heikentynyt kyky nähdä vasemmalle tai oikealle, kun katsotaan suoraan eteenpäin (perifeerisen näkökentän supistuminen; joskus kutsutaan tunnelinäkö). Perifeerisen näön menetys voi aiheuttaa yksilöiden kompastua tai pudota helposti.

harvemmin Cohenin oireyhtymään liittyy muita silmien poikkeavuuksia, kuten sarveiskalvon epänormaali kaarevuus (hajataittoisuus), sarveiskalvon pienentynyt koko (mikrokornea), epänormaalin pienet silmämunat (mikroftalmia), linssien samentuminen (sameus), värikalvon rappeutuminen (värikalvon surkastuminen), impulsseja silmistä aivoihin siirtävän näköhermon rappeutuminen (näköhermon surkastuminen) ja puuttuvan kudoksen halkeama (koloboomat) verkkokalvossa tai silmäluomissa.

joillekin yksilöille kehittyy keskivartalon tai keskivartalon lihavuus, joka tapahtuu keskivaiheen aikana. Kädet ja jalat voivat pysyä hoikkina tai hoikkina. Yksilöt voivat olla ikänsä ja sukupuolensa puolesta keskimääräistä lyhyempiä (lyhytkasvuisia). Joillakin yksilöillä voi olla myös pienet, kapeat kädet ja jalat. Viivästynyt murrosikä on myös raportoitu ja joillakin miehillä esiintyy undescended kivekset (kryptorchidism).

selkärangan epänormaali kaarevuus on yleistä. Vaikuttaa yksilöt voivat kehittyä epänormaali edestä-takaisin kaarevuus selkärangan (kyfoosi), tai yhdistelmä kyphosis epänormaali sivuttain kaarevuus selkärangan (skolioosi).

Cohenin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi olla neutropenia-niminen tila, jossa tiettyjen valkosolujen, neutrofiilien, määrä on poikkeuksellisen alhainen. Neutrofiilit ovat välttämättömiä auttaa elimistöä torjumaan infektioita ympäröivän ja tuhoaa bakteereja, jotka tulevat elimistöön. Neutropeniaepisodit ovat yleensä lieviä tai keskivaikeita. Joillakin henkilöillä voi esiintyä toistuvia infektioita, kuten hengitystieinfektioita tai pieniä ihotulehduksia. Lapset, joilla on Cohenin oireyhtymä, voivat olla alttiita kehittämään välikorvatulehduksia (välikorvatulehduksia). Aftahaavojen krooninen kehittyminen ja ientulehdus voivat osittain johtua neutropeniasta.

Cohenin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä näyttää olevan suurentunut riski sairastua autoimmuunisairauksiin, erityisesti diabetes mellitukseen, mutta myös kilpirauhasen häiriöihin ja keliakiaan. Autoimmuunisairaudet syntyvät, kun elimistön immuunijärjestelmä hyökkää virheellisesti tervettä kudosta vastaan.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.