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FALLBERICHT

Ein 27-jähriger G0P0 wurde zur Schwangerschaftsberatung vorgestellt. Sie war verhältnismäßig kleinwüchsig; Ihre Größe betrug 97 cm (ungefähr die Größe eines 3-jährigen Kindes) und das Gewicht vor der Schwangerschaft betrug 22 kg (Durchschnittsgewicht für ein 6-jähriges Kind) (siehe Abbildung 1). Ihr Bruder war ähnlich betroffen, mit einer Höhe von 100 cm. Keiner ihrer Eltern war jedoch betroffen, was auf ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster hindeutet. Sie war von einem Genetiker mit besonderem Interesse an Skelettdysplasie gesehen worden, der sie und ihren Bruder für selten hielt, proportionale ‚ursprüngliche‘ Knochenentwicklungsdysplasie oder ‚ursprünglicher Zwergwuchs‘. Sie hatte eine signifikante Vorgeschichte von früh einsetzender, schwerer Hypertonie, die während ihrer mittleren Teenagerjahre einen Krankenhausaufenthalt erforderte, bei dem mehrere Untersuchungen keine zugrunde liegende nierenarterielle, endokrine oder autoimmune Ursache aufdeckten. Wenn sie mit Medikamenten konform war, war ihr Blutdruck unter Lisinopril 10 mg täglich größtenteils stabil. Eine familiäre Hypercholesterinämie wurde ebenfalls im Alter von ungefähr 12 Jahren bestätigt und erforderte eine Behandlung mit 20 mg Atorvastatin (1 mg/kg/Tag). Vor der Schwangerschaft betrug ihr Cholesterin 8, 3 mmol / l (Normalbereich < 5, 5 mmol / l), Triglyceride 2 mmol / l (Normalbereich < 2 mmol / l), HDL 1, 03 (Normalbereich > 1 mmol / l) und LDL 6, 4 mmol / l (Normalbereich < 3 mmol / l). Eine weitere relevante Anamnese war eine kieferverlängernde Operation unter Vollnarkose in einem Kinderzentrum ohne Komplikationen. Menarche war im Alter von 13 Jahren aufgetreten und sie hatte unregelmäßige Zyklen vor dem Einsetzen eines subdermalen Etonogestrel-Implantats (Implanon) zur Empfängnisverhütung. Sie hatte eine signifikante Familiengeschichte von ischämischen Herzerkrankungen mit ihrer Mutter, die im Alter von 43 Jahren einen Koronarstent benötigte.

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Foto des Patienten in der 21. Schwangerschaftswoche

Im Rahmen der Präschwangerschaftsbewertung ließ sie ein Echokardiogramm durchführen, das die links- und rechtsventrikuläre Funktion zeigte, die der Körpergröße und der leichten Aorteninsuffizienz angemessen war. Ihr Herzzeitvolumen betrug 2,4 l / Minute (verglichen mit einem durchschnittlichen erwachsenen weiblichen Herzzeitvolumen von 4,5 Litern / Minute) und ihre Ruheherzfrequenz betrug 100 Schläge / Minute. Atemfunktionstests zeigten eine Beatmungsfunktion innerhalb normaler Grenzen. Sie hatte eine normale Nieren- und Leberfunktion, obwohl ihr Serumkreatinin bei 24 µmol / l (Normalbereich 30-97 µmol / l) reduziert war, was vermutlich auf eine relative Sarkopenie zurückzuführen war. Die vierundzwanzigstündige Urinentnahme ergab eine niedrige Kreatininausscheidung von 4 mmol / Tag (Normalbereich 5-13 mmol / Tag) mit einer Proteinausscheidung von 0,07 g / Tag (im normalen Erwachsenenbereich von < 0,15 g / Tag) und ein normales Protein-Kreatinin-Verhältnis von 0,02 g / mmol (Normalbereich < 0,03 g / mmol). Die zerebrale Magnetresonanztomographie / Angiographie wurde im Hinblick auf die Assoziation einiger Formen des primordialen Zwergwuchses mit der Moyamoya-Krankheit empfohlen6, aber der Patient lehnte diese Untersuchung ab.

Sie wurde hinsichtlich der erheblichen Risiken in der Schwangerschaft beraten, die von ihrem proportionalen Zwergwuchs ausgehen, insbesondere hinsichtlich der begrenzten Bauchgröße und der kardiorespiratorischen Reserve. Da ihr Mann überdurchschnittlich groß ist (185 cm – siehe Abbildung 2) und kein Blutsverwandter ist, wurde erwartet, dass der Fötus nicht betroffen sein würde. Sie wurde hinsichtlich der erhöhten Wahrscheinlichkeit einer problematischen Hypertonie und einer überlagerten Präeklampsie in der Schwangerschaft beraten. In Bezug auf die fetalen Aussichten wurde sie auf die hohe Wahrscheinlichkeit einer extremen Frühgeburt und eines gestörten Wachstums hingewiesen, da ihre Herzkapazität verringert war, um die Anforderungen des uteroplazentaren Bettes zu erfüllen. Die Option der Leihmutterschaft wurde diskutiert, aber es gab keinen klaren Kandidaten, da sie keine Schwester hatte und ihre Mutter eine signifikante ischämische Herzerkrankung hatte.

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Foto der Patientin vor der Schwangerschaft mit ihrem Ehemann

Sie wurde innerhalb von fünf Monaten nach Entfernung des Etonogestrel-Implantats spontan schwanger und hatte ihren ersten vorgeburtlichen Besuch in der fünften Schwangerschaftswoche. Zu diesem Zeitpunkt betrug ihr Blutdruck, der jetzt mit Methyldopa, 500 mg einmal täglich (empfohlene Höchstdosis für Kinder 65 mg / kg), kontrolliert wurde, 150/90 mmHg zu Beginn, und sie wurde mit Aspirin 100 mg täglich begonnen. Die frühe Schwangerschaft wurde durch labilen Blutdruck erschwert und die Methyldopa-Dosis wurde zweimal täglich auf 500 mg erhöht. Sie entwickelte auch eine ruhende Sinustachykardie von 120 Schlägen pro Minute. Die Schilddrüsenfunktion zeigte eine verlängerte Unterdrückung ihres Schilddrüsen-stimulierenden Hormons (TSH) bis in die Mitte des Trimesters: TSH 0,05 (Normalbereich 0,35-5,6 mU / l), T3 8,4 (Normalbereich 3,8–6 pmol / l) T4 19,5 (Normalbereich 7,5–21,1 pmol / l), was eine kurze Behandlung mit Propylthiouracil 12,5 mg zweimal täglich erforderte. Schilddrüsen-Autoantikörper waren negativ und die Schilddrüsenfunktion normalisierte sich nach Beendigung der Behandlung nach 20 Wochen. Zu dem multidisziplinären Team, das für ihre Schwangerschafts- und Entbindungsbetreuung zusammengestellt wurde, gehörten ein Anästhesist, ein Kardiologe, ein Nierenarzt, ein pädiatrischer Endokrinologe, ein Intensivarzt, eine Hebamme und ein Ernährungsberater.

Kombiniertes Screening im ersten Trimester ergab ein geringes Risiko für Aneuploidie. Ein 20-wöchiger Morphologiescan ergab eine fundale Plazenta, normale Biometrie und Anatomie. In der 21. Schwangerschaftswoche wurde ein wiederholtes mütterliches Echokardiogramm durchgeführt, das eine normale links- und rechtsventrikuläre Funktion mit Kammervergrößerung im Einklang mit der Schwangerschaft zeigte. Schwangerschaftsdiabetes wurde bei einem 75 g oralen Glukosetoleranztest nach 22 Wochen diagnostiziert. Anschließend war Insulin erforderlich, um eine akzeptable Blutzuckerkontrolle zu erreichen.

Trotz Erhöhung ihrer blutdrucksenkenden Medikamente musste sie nach 22 + 3 Wochen mit schwerer Hypertonie (Blutdruck 170/100 mmHg) und Proteinurie in die High Dependency Unit aufgenommen werden. Methyldopa wurde auf die maximale gewichtsabhängige Dosis (1250 mg in drei aufgeteilten Dosen) erhöht. Orales Nifedipin und intravenöses Hydralazin wurden hinzugefügt, um eine Blutdruckkontrolle zu erreichen. Ihre Tachykardie verschlechterte sich weiter auf 140 Schläge pro Minute und Metoprolol 12,5 mg zweimal täglich wurde hinzugefügt, um die potenziellen Risiken für das fetale Wachstum zu erkennen. Nach sieben Tagen verschlechterte sich ihre Hypertonie wieder und Prazosin 0,5 mg Mane und 1 mg Nocte wurde begonnen. In der 22. Schwangerschaftswoche wurde die fetale Größe auf 459 g mit normalem Alkoholvolumen und normalem Dopplerbefund der Nabelarterie bei sonographischer Auswertung geschätzt. Die Patientin und ihr Partner wurden ausführlich über das hohe Risiko einer perinatalen Mortalität und Morbidität bei dieser fetalen Größe und Schwangerschaft beraten. Beide beantragten eine vollständige Wiederbelebung ab der 24. Schwangerschaftswoche, da dies ihre einzige Schwangerschaft sein könnte. Das dosisangepasste Betamethason (reduziert, um der Körpergröße der Mutter Rechnung zu tragen und negative Auswirkungen auf den Blutdruck und die Blutzuckerkontrolle zu minimieren) wurde daher in der 23. Schwangerschaftswoche angewendet.

Trotz maximaler medikamentöser Therapie stieg der Blutdruck des Patienten bei 24 + 0 auf 205/115 an, mit einer gleichzeitigen Abnahme der Nierenfunktion. Der Ultraschall ergab einen fehlenden enddiastolischen Fluss in der Nabelarterie, und nach der Stabilisierung der Mutter wurde eine Entscheidung für die Entbindung getroffen.

Der Patient wurde nach der ersten invasiven Blutdruckmessung mit einem Vollnarkosemittel betäubt. Die Medikamentendosen wurden gewichtsangepasst und es traten keine Schwierigkeiten mit dem Atemwegsmanagement auf. Ein zentralvenöser Katheter wurde mit Ultraschallführung in die rechte Vena jugularis interna eingeführt. Ein Bauchschnitt in der Mittellinie wurde durchgeführt, und ein Kaiserschnitt im unteren Segment wurde durch ein überraschend gut entwickeltes unteres Segment durchgeführt. Der geschätzte Blutverlust betrug 300 ml und es gab sehr wenig hämodynamische Störung intraoperativ. Der Patient wurde nach der Lieferung elektiv auf die Intensivstation gebracht und später am Abend extubiert. Sie kehrte am dritten Tag nach der Geburt in die allgemeine Entbindungsstation zurück und wurde am 6. Tag nach Hause entlassen. Während ihrer Aufnahme wurde Metoprolol abgesetzt und Lisinopril am vierten postpartalen Tag erneut begonnen. Die Dosen anderer blutdrucksenkender Medikamente wurden reduziert und ihre Nierenfunktion verbessert. Sie hatte ein Etonorgestrel-Implantat (Implanon) früh in der postpartalen Phase eingesetzt. Nach der Entlassung wurde sie zur Nachsorge in unserer Geburtsklinik gesehen. Sie wurde allmählich von Prazocin und Aldomet entwöhnt, die vier Wochen nach der Geburt eingestellt wurden. Sie wurde auch sechs Wochen nach der Geburt von einem Arzt mit besonderem Interesse an Bluthochdruck gesehen, um die Blutdruckkontrolle zu optimieren. Es war geplant, Atorvastatin nach Beendigung des Stillens erneut zu beginnen. Sie wurde zur laufenden Behandlung ihrer Komorbiditäten an ihren langjährigen Arzt überwiesen.

Das männliche Baby wurde in zufriedenstellendem Zustand mit einem Geburtsgewicht von 486 g zur Welt gebracht. Er erlitt eine einseitige intraventrikuläre Blutung Grad 4, mit sekundärem Hydrozephalus, der einen neurochirurgischen Eingriff mit einer erfolgreichen Fenestration erforderte. Er hat eine mäßige bronchopulmonale Dysplasie. Zum Zeitpunkt des Schreibens (7 Monate alt) ist er glücklich, gesellig, interaktiv und sehr lautstark. Er hat sich entwickelnde rechtsseitige Hemiparese, mit erhöhtem Tonus in seinem rechten Arm, aber nicht in seinen Beinen, was auf einen Grad der sich entwickelnden Zerebralparese hinweist. Er benutzt die linke Hand mehr als die rechte. Er befindet sich seit seinem fünften Lebensmonat in einem Frühinterventionsprogramm und wird fortlaufend von einem Team für pädiatrische Entwicklungsmedizin überwacht.

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