database met zeldzame ziekten

de tekenen en symptomen van het Cohen-syndroom kunnen van persoon tot persoon verschillen. Hoewel onderzoekers in staat zijn geweest om een duidelijk syndroom met karakteristieke of “kern” kenmerken vast te stellen, veel over de aandoening is niet volledig begrepen. Verschillende factoren, waaronder het kleine aantal geïdentificeerde gevallen en het ontbreken van grote klinische studies, verhinderen dat artsen een volledig beeld van geassocieerde symptomen en prognose ontwikkelen. Daarom is het belangrijk op te merken dat de getroffen personen niet alle hieronder besproken symptomen kunnen hebben. Ouders moeten met de arts en het medische team van hun kinderen praten over hun specifieke geval, bijbehorende symptomen en algehele prognose.

pasgeborenen met het Cohen-syndroom hebben gewoonlijk een verminderde spiertonus (hypotonie). Voedings-en ademhalingsproblemen als gevolg van hypotonie kunnen aanwezig zijn in de eerste paar dagen van het leven. Sommige pasgeborenen kunnen een zwakke of hoge schreeuw hebben. Sommige zuigelingen kunnen vertonen een gebrek aan gewichtstoename en groeien zoals anders zou worden verwacht op basis van geslacht en leeftijd (falen om te gedijen). De gewrichten van een kind kunnen ‘Los’ zijn, wat betekent dat ze een abnormaal groot bewegingsbereik hebben (gezamenlijke hypermobiliteit). Milde tot matige microcefalie ontwikkelt zich vaak binnen het eerste levensjaar en gaat door tot in de volwassenheid.

naarmate kinderen ouder worden, kunnen zij vertragingen vertonen bij het bereiken van normale ontwikkelingsmijlpalen, zoals rechtop zitten of omrollen (ontwikkelingsachterstanden). De mate van dergelijke vertragingen is zeer variabel, zelfs bij leden van dezelfde familie. Wandelen wordt vaak uitgesteld tot de leeftijd van 2-5 jaar. Spraakvertragingen komen ook vaak voor; de eerste woorden of het vermogen van een kind om in zinnen te spreken worden vaak uitgesteld.

lichte tot matige verstandelijke handicaps zijn niet-progressief en getroffen personen vertonen een vermogen om nieuwe concepten te leren. De meeste kinderen worden beschreven als sociaal met een vrolijke instelling. In sommige gevallen kunnen kinderen gedragsproblemen vertonen die binnen het autistische spectrum vallen. Hoewel het zelden voorkomt, zijn aanvallen gemeld bij een minderheid van de personen.

tijdens de kindertijd, vaak rond de leeftijd van 5 jaar, kunnen onderscheidende gelaatstrekken duidelijk worden. Dergelijke kenmerken omvatten grote oren; een prominente wortel van de neus (het deel van de neus tussen de ogen); een lage haarlijn; hoog gebogen of golfvormige oogleden; lange, dikke wimpers; dikke wenkbrauwen; een hoge, smalle dak van de mond (gehemelte); een abnormaal korte groef in het midden van de bovenlip (philtrum); en prominente bovenste centrale snijtanden. Sommige personen kunnen terugkerende, kleine afgeronde zweren in de mond (afteuze zweren) en ontsteking of infectie van het tandvlees (gingivitis) kan optreden. In de medische literatuur is het bereik van onderscheidende gelaatstrekken zeer variabel en lijken specifieke kenmerken vaker voor te komen bij individuen met een specifieke etnische achtergrond.

getroffen personen ontwikkelen vaak verschillende afwijkingen van de ogen en kunnen vroeg in de kindertijd problemen met het gezichtsvermogen ervaren. Dergelijke afwijkingen omvatten verminderde helderheid van het gezichtsvermogen( gezichtsscherpte), bijziendheid (bijziendheid), en gekruiste ogen (scheelzien). Bijziendheid wordt meestal steeds erger tijdens de kindertijd.

aangetaste personen kunnen ook chorioretinale dystrofie hebben, een aandoening die wordt gekenmerkt door afwijkingen die het choroïd en het netvlies aantasten, waaronder degeneratie van het netvlies. De choroïde is de middelste laag van het oog die bestaat uit bloedvaten die bloed leveren aan het netvlies. Het netvlies is een membraneuze laag van licht-sensing cellen in de achterkant van het oog die licht omzet in specifieke zenuwsignalen, die vervolgens worden overgedragen aan de hersenen om beelden te vormen. Chorioretinale dystrofie is progressief en kan slecht zicht veroorzaken bij zwak licht en uiteindelijk nachtblindheid (nyctalopie) en een verminderd gezichtsveld met een verminderd vermogen om naar links of rechts te zien wanneer u recht vooruit kijkt (vernauwing van het perifere gezichtsveld; soms aangeduid als tunnelvisie). Verlies van perifeer zicht kan ertoe leiden dat individuen gemakkelijk struikelen of vallen.

minder vaak worden bijkomende oogafwijkingen geassocieerd met het Cohen-syndroom, waaronder abnormale kromming van het hoornvlies (astigmatisme), verminderde grootte van het hoornvlies (microcornea), abnormaal kleine oogbollen (microftalmie), vertroebeling (opaciteit) van de lenzen, degeneratie van de iris (iris atrofie), degeneratie van de oogzenuw, die impulsen van de ogen naar de hersenen draagt (optische atrofie), en een gespleten Weefsel (colobomen) in het netvlies of de oogleden.

sommige individuen ontwikkelen obesitas van de romp of romp van het lichaam dat optreedt tijdens de kindertijd. De armen en benen kunnen slank of dun blijven. Individuen kunnen onder de gemiddelde lengte voor hun leeftijd en geslacht (korte gestalte). Sommige individuen kunnen ook kleine, smalle handen en voeten. Vertraagde puberteit is ook gemeld en sommige mannen vertonen niet-ingedaalde testikels (cryptorchidisme).

abnormale kromming van de wervelkolom komt vaak voor. Getroffen personen kunnen ontwikkelen abnormale front-to-back kromming van de wervelkolom (kyfose), of een combinatie van kyfose met abnormale zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose).

personen met het Cohen-syndroom kunnen een aandoening hebben die neutropenie wordt genoemd, waarbij er abnormaal lage concentraties van bepaalde witte bloedcellen neutrofielen worden genoemd. Neutrofielen zijn essentieel in het helpen van het lichaam om besmetting te bestrijden door bacteriën te omringen en te vernietigen die het lichaam ingaan. Episodes van neutropenie zijn gewoonlijk licht tot matig van aard. Sommige individuen kunnen herhaalde infecties zoals luchtweginfecties of kleine huidinfecties ervaren. Kinderen met het Cohen-syndroom kunnen gevoelig zijn voor het ontwikkelen van middenoorinfecties (otitis media). Chronische ontwikkeling van afteuze ulcera en gingivitis kan gedeeltelijk te wijten zijn aan neutropenie.

personen met het Cohen-syndroom lijken een verhoogd risico te lopen op het ontwikkelen van auto-immuunziekten, met name diabetes mellitus, maar ook schildklieraandoeningen en coeliakie. Auto-immuunziekten optreden wanneer het immuunsysteem van het lichaam ten onrechte aanvallen gezond weefsel.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.