databáze vzácných onemocnění

příznaky a příznaky Cohenova syndromu se mohou u jednotlivých jedinců lišit. Ačkoli vědci dokázali vytvořit jasný syndrom s charakteristickými nebo“ jádrovými “ rysy, Mnoho o poruše není plně pochopeno. Několik faktorů, včetně malého počtu identifikovaných případů a nedostatku velkých klinických studií, brání lékařům v rozvoji úplného obrazu souvisejících symptomů a prognózy. Proto je důležité si uvědomit, že postižení jedinci nemusí mít všechny příznaky popsány níže. Rodiče by měli mluvit s lékařem a lékařským týmem svých dětí o jejich konkrétním případu, souvisejících příznacích a celkové prognóze.

novorozenci s Cohenovým syndromem mají obvykle snížený svalový tonus (hypotonie). V prvních dnech života se mohou vyskytnout potíže s krmením a dýcháním způsobené hypotonií. Někteří novorozenci mohou mít slabý nebo vysoký výkřik. Některé děti mohou vykazovat selhání přibírání na váze a růst, jak by se jinak očekávalo na základě pohlaví a věku(neúspěch). Klouby dítěte mohou být „volné“, což znamená, že mají abnormálně velký rozsah pohybu (hypermobilita kloubů). Mírná až střední mikrocefalie se často vyvíjí během prvního roku života a pokračuje až do dospělosti.

jak děti stárnou, mohou vykazovat zpoždění v dosažení normálních vývojových milníků, jako je sezení nebo převrácení (vývojové zpoždění). Míra těchto zpoždění je velmi variabilní, a to i mezi členy stejné rodiny. Chůze je často zpožděna až do věku 2-5 let. Zpoždění řeči jsou také běžné; první slova dítěte nebo dítěte nebo schopnost mluvit ve větách jsou často zpožděna.

mírné až střední mentální postižení není progresivní a postižení jedinci vykazují schopnost učit se novým konceptům. Většina dětí je popisována jako společenská s veselou dispozicí. V některých případech, děti mohou vykazovat problémy s chováním, které spadají do autistického spektra. Ačkoli vzácné, záchvaty byly hlášeny u menšiny jedinců.

během dětství, často kolem 5 let, se mohou projevit výrazné rysy obličeje. Tyto vlastnosti zahrnují velké uši; přední kořen nosu (nos mezi očima); nízké čelo; vysoce klenutý nebo vlna ve tvaru víčka; dlouhé, husté řasy, husté obočí, vysoká, úzká střecha úst (patra); abnormálně krátké drážky ve středu horního rtu (philtrum); a prominentní horní centrální řezáky. U některých jedinců se mohou objevit opakující se, malé zaoblené vředy v ústech (aftózní vředy) a může se objevit zánět nebo infekce dásní (zánět dásní). V lékařské literatuře, rozsah charakteristických rysů obličeje je velmi variabilní a zdá se, že specifické rysy se častěji vyskytují u jedinců specifického etnického původu.

postižení jedinci často vyvinou různé abnormality postihující oči a mohou mít problémy se zrakem již v dětství. Mezi takové abnormality patří snížená jasnost vidění (zraková ostrost), krátkozrakost (krátkozrakost) a zkřížené oči (strabismus). Krátkozrakost se obvykle během dětství postupně zhoršuje.

postižení jedinci mohou mít také chorioretinální dystrofii, což je stav charakterizovaný abnormalitami ovlivňujícími choroid a sítnici včetně degenerace sítnice. Choroid je střední vrstva oka, která se skládá z krevních cév, které dodávají krev sítnici. Sítnice je membranózní vrstva světlo-snímání buněk v zadní části oka, která převádí světlo na konkrétní nervové signály, které jsou pak přenášeny do mozku k vytvoření obrazu. Chorioretinální dystrofie je progresivní a může způsobit špatné vidění v šeru a nakonec šeroslepost (nyctalopia) a snížení zorného pole se snížila schopnost vidět vlevo nebo vpravo při pohledu přímo před sebe (zúžení periferního zorného pole, někdy odkazoval se na jako tunel vidění). Ztráta periferního vidění může způsobit, že jednotlivci snadno zakopnou nebo padnou.

Méně často, další abnormality očí jsou spojeny s Cohenem syndrom včetně abnormální zakřivení rohovky (astigmatismus), snížená velikost rohovky (microcornea), abnormálně malých očí (mikroftalmie), zákal (opacita) čočky, degenerace duhovky (duhovky atrofie), degenerace zrakového nervu, který přenáší impulsy z očí do mozku (atrofie zrakového), a rozštěp chybějící tkáně (colobomas) v sítnici nebo očních víček.

někteří jedinci vyvinou obezitu trupu nebo trupu těla, ke které dochází v polovině dětství. Paže a nohy mohou zůstat štíhlé nebo tenké. Jednotlivci mohou mít podprůměrnou výšku pro svůj věk a pohlaví(krátká postava). Někteří jedinci mohou mít také malé, úzké ruce a nohy. Byla také hlášena opožděná puberta a někteří muži vykazují nesestouplá varlata (kryptorchidismus).

abnormální zakřivení páteře je běžné. U postižených jedinců se může vyvinout abnormální zakřivení páteře zepředu dozadu (kyfóza) nebo kombinace kyfózy s abnormálním bočním zakřivením páteře (skolióza).

jedinci s Cohenovým syndromem mohou mít stav nazývaný neutropenie, ve kterém jsou abnormálně nízké hladiny určitých bílých krvinek nazývaných neutrofily. Neutrofily jsou nezbytné při pomoci tělu bojovat proti infekci obklopením a ničením bakterií, které vstupují do těla. Epizody neutropenie jsou obvykle mírné nebo středně závažné. U některých jedinců se mohou vyskytnout opakované infekce, jako jsou infekce dýchacích cest nebo menší kožní infekce. Děti s cohenovým syndromem mohou být náchylné k rozvoji infekcí středního ucha (otitis media). Chronický vývoj aftózních vředů a zánětu dásní může být částečně způsoben neutropenií.

Jedinci s Cohen syndrom se zdají být zvýšené riziko rozvoje autoimunitní poruchy, zejména diabetes mellitus, ale také poruchy štítné žlázy a celiakie. Autoimunitní poruchy se vyskytují, když imunitní systém těla omylem napadne zdravou tkáň.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.