Coatsova choroba

nejčastějším příznakem při prezentaci je leukokorie (abnormální bílý odraz sítnice). Symptomy obvykle začínají jako rozmazané vidění, obvykle vyslovované, když je jedno oko zavřené (kvůli jednostranné povaze onemocnění). Často neovlivněné oko kompenzuje ztrátu zraku v druhém oku; to však vede k určité ztrátě vnímání hloubky a paralaxy. Zhoršení zraku může začít buď v centrálním nebo periferním vidění. Zhoršení pravděpodobně začne v horní části zorného pole, protože to odpovídá spodní části oka, kde se obvykle hromadí krev. Záblesky světla, známé jako fotopsie, a plováky jsou běžnými příznaky. Trvalé barevné vzory mohou být také vnímány v postiženém oku. Zpočátku mohou být zaměněny za psychologické halucinace, ale ve skutečnosti jsou výsledkem jak oddělení sítnice, tak cizích tekutin mechanicky interagujících s fotoreceptory umístěnými na sítnici.

jedním z prvních varovných příznaků Coatsovy choroby je žluté oko při fotografování bleskem. Stejně jako efekt červených očí je způsoben odrazem krevních cév v zadní části normálního oka, oko postižené kabáty bude na fotografiích svítit žlutě, protože světlo odráží usazeniny cholesterolu. Děti s žlutá-oko na fotografiích jsou obvykle doporučuje, aby okamžitě vyhledejte hodnocení od optometristy nebo očního lékaře, který bude posuzovat a diagnostikovat stav a odkazují na vitreo-retinální specialista.

malé dítě se žlutým okem Coatsovy nemoci-stále v rané fázi. Viditelné pouze pomocí flash kamery.

samotná Coatsova nemoc je bezbolestná. Bolest může nastat, pokud tekutina není schopna správně odtékat z oka, což způsobuje bobtnání vnitřního tlaku, což vede k bolestivému glaukomu.

PresentationEdit

Kabáty‘ obvykle postihuje pouze jedno oko (jednostranné) a vyskytuje se převážně u mladých mužů 1/100,000, s nástupem příznaky se obvykle objevují v první dekádě života. Maximální věk nástupu je mezi 6-8 lety, ale nástup se může pohybovat od 5 měsíců do 71 let.

Coatsova choroba vede k postupné ztrátě zraku. Krev uniká z abnormálních cév do zadní části oka, zanechává za sebou usazeniny cholesterolu a poškozuje sítnici. Coatsova nemoc obvykle postupuje pomalu. V pokročilých stádiích je pravděpodobné, že dojde k oddělení sítnice. Glaukom, atrofie a katarakta se mohou také vyvinout sekundárně k Coatsově chorobě. V některých případech může být nutné odstranění oka (enukleace).

Coatsova choroba je vzácným extramuskulárním projevem facioscapulohumerální svalové dystrofie (FSHD). Jedna studie to uváděla u 1 procenta pacientů s FSHD, nejčastěji u pacientů s FSHD typu 1 (FSHD1) s velkými delecemi D4Z4.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.